Transtorno do espectro autista (TEA): da classificação genética ao diagnóstico molecular

Autores

DOI:

https://doi.org/10.54372/sb.2022.v17.3405

Palavras-chave:

Transtorno do Espectro Autismo, Genética, Técnicas de Diagnóstico Molecular.

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é caracterizado por déficits sociocomunicativos persistentes em conjunto com padrões comportamentais repetitivos e restritos. Com o progresso da biologia molecular e genética, sobrevém importantes ferramentas que contribuem para o seu conhecimento genético e diagnóstico. Dessa forma, esta revisão objetiva abordar a classificação genética do TEA e revisar os avanços diagnósticos do distúrbio a partir de técnicas da biologia molecular. Para isso, foi realizada uma revisão bibliográfica, utilizando bancos de dados como National Library of Medicine (PUBMED), Scientific Electronic Library Online (SCIELO), preconizando artigos de 2013 a 2020. Com base nos resultados alcançados visualiza-se que a classificação genética do TEA em formas sindrômicas e não sindrômicas, surgiu da necessidade de olhar a condição sobre a ótica das causas genéticas envolvidas. Quanto aos avanços diagnósticos, técnicas como Análise Cromossômica por Microarray, cariótipo, pesquisa para X frágil e sequenciamento dos genes MECP2 e PTEN, são visualizadas como ferramentas complementares ao diagnóstico clínico do TEA.  Por fim, conclui-se que a classificação genética do TEA ressalta a importância de considerar as questões genéticas para o aperfeiçoamento do conhecimento do transtorno, dado que a maioria das diretrizes diagnósticas atuais se fundamentam exclusivamente na clínica do paciente, excluindo aspectos genéticos já comprovadamente relacionados ao distúrbio. Considerando o diagnóstico molecular do TEA observa-se que entre seus avanços e perspectivas, técnicas da biologia molecular podem contribuir para identificação etiológica do caso, tornando o aconselhamento genético e diagnóstico clínico mais eficientes.

Biografia do Autor

Bruna Maria da Cruz Fontes, Centro Universitário Lusíada

Biomédica graduada pelo Centro Universitário Lusíada (UNILUS - Santos, SP) com habilitação em Patologia Clínica (Análises Clínicas) e Biologia Molecular pelo Núcleo Acadêmico de Estudos e Pesquisas em Biotecnologia e Biologia Molecular (NAPBBM). Integrante do Núcleo Acadêmico de Estudos e Pesquisas em Biotecnologia e Biologia Molecular (NAPBBM), realizando pesquisas científicas na área de Biologia Molecular em temas como "Modelagem do Transtorno do Espectro Autista(TEA) a partir de Células-tronco pluripotentes induzidas(iPSC)" "Transtorno do Espectro Autista Sindrômico e não Sindrômico: do diagnóstico molecular ao impacto das Células-Tronco Pluripotentes Induzidas(iPSC)".

E-mail: bm.fontes@hotmail.com

 

Cleide Barbieri de Souza, Centro Universitário Lusíada - UNILUS

Possui graduação em Ciências Biológicas Modalidade Médica pelo Centro Universitário Lusíada-Santos/SP (2002); Estágio/Mestrado (2002 a 2005) e Doutorado em Biotecnologia desenvolvidos no Departamento de Genética de Microrganismos do Instituto de Ciências Biomédicas-USP (2010) com desenvolvimento de projeto para mineradora Vale do Rio Doce (VALE) seguindo a linha de pesquisa "Engenharia genética de microrganismos visando a Biorremediação de efluentes contaminados por metais pesados"; Pós- Doutorado no programa de pós-doutoramento do departamento de Engenharia Química da EPUSP, seguindo a linha de pesquisa "Recuperação de áreas contaminadas e extração de minerais de rejeitos?, Pós graduação Lato Sensu em Engenharia Genética pela faculdade Unyleya. Atualmente professora universitária do Centro Universitário Lusíada - UNILUS nos cursos de Medicina e Biomedicina; e, Coordenadora do Núcleo Acadêmico de Estudos e Pesquisas em Biotecnologia e Biologia Molecular - NAPBBM, seguindo linhas de pesquisas dentro da grande área "Biotecnologia aplicada a saúde e ao Meio Ambiente" com desenvolvimento de pesquisas voltada para a área da saúde (biotecnologia na oncologia) com projetos direcionados a genética do câncer baseados na análise gênica e molecular, isolamento e expressão de genes considerados alvos terapêuticos para neoplasias e estudos voltados à Terapia celular incluindo edição gênica; e, bioprospecção-estudo de compostos antitumorais de organismos selvagens. Na área Ambiental, pesquisas voltadas ao isolamento e caracterização de microrganismos de ambientes contaminados com potencial para o processo da biorremediação e fitorremediação; estudo sobre impacto dos microplásticos na saúde humana e meio ambiente. Experiência em purificação de produtos biotecnológicos. Conselheira do COMDEMA - Conselho Municipal de Defesa do Meio Ambiente de Santos-SP e participante da Câmara Técnica de Gerenciamento Costeiro.

E-mail: cleidebarbieri@gmail.com

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Publicado

2022-09-03

Como Citar

da Cruz Fontes, B. M., & Barbieri de Souza, C. . (2022). Transtorno do espectro autista (TEA): da classificação genética ao diagnóstico molecular. SaBios-Revista De Saúde E Biologia, 17(1), 1–9. https://doi.org/10.54372/sb.2022.v17.3405

Edição

Seção

Artigos de Revisões/Review Papers