@article{da Cruz Fontes_Barbieri de Souza_2022, title={Transtorno do espectro autista (TEA): da classificação genética ao diagnóstico molecular}, volume={17}, url={https://revista2.grupointegrado.br/revista/index.php/sabios/article/view/3405}, DOI={10.54372/sb.2022.v17.3405}, abstractNote={<p>O Transtorno do Espectro Autista (TEA), é caracterizado por déficits sociocomunicativos persistentes em conjunto com padrões comportamentais repetitivos e restritos. Com o progresso da biologia molecular e genética, sobrevém importantes ferramentas que contribuem para o seu conhecimento genético e diagnóstico. Dessa forma, esta revisão objetiva abordar a classificação genética do TEA e revisar os avanços diagnósticos do distúrbio a partir de técnicas da biologia molecular. Para isso, foi realizada uma revisão bibliográfica, utilizando bancos de dados como <em>National Library of Medicine</em> (PUBMED), <em>Scientific Electronic Library Online</em> (SCIELO), preconizando artigos de 2013 a 2020. Com base nos resultados alcançados visualiza-se que a classificação genética do TEA em formas sindrômicas e não sindrômicas, surgiu da necessidade de olhar a condição sobre a ótica das causas genéticas envolvidas. Quanto aos avanços diagnósticos, técnicas como Análise Cromossômica por <em>Microarray</em>, cariótipo, pesquisa para X frágil e sequenciamento dos genes <em>MECP2 </em>e <em>PTEN</em>, são visualizadas como ferramentas complementares ao diagnóstico clínico do TEA. <strong> </strong>Por fim, conclui-se que a classificação genética do TEA ressalta a importância de considerar as questões genéticas para o aperfeiçoamento do conhecimento do transtorno, dado que a maioria das diretrizes diagnósticas atuais se fundamentam exclusivamente na clínica do paciente, excluindo aspectos genéticos já comprovadamente relacionados ao distúrbio. Considerando o diagnóstico molecular do TEA observa-se que entre seus avanços e perspectivas, técnicas da biologia molecular podem contribuir para identificação etiológica do caso, tornando o aconselhamento genético e diagnóstico clínico mais eficientes.</p>}, number={1}, journal={SaBios-Revista de Saúde e Biologia}, author={da Cruz Fontes, Bruna Maria and Barbieri de Souza, Cleide}, year={2022}, month={set.}, pages={1–9} }